Surdité génétique, un traitement prometteur
C’est une première mondiale ! Des chercheurs français ont lancé le premier essai clinique d’un traitement visant à restaurer l’audition d’enfants âgés de 6 à 31 mois. Cet essai, nommé Audiogene, a reçu en janvier 2024 l’autorisation de lancement tant attendue en France de SENS-501, un médicament de thérapiegénique développé par la biotech française Sensorion.
Surdité héréditaire
L’objectif de cet essai est d’évaluer le traitement et son efficacité sur des enfants âgés de 6 à 31 mois atteints d’une surdité héréditaire, dite « DFNB9 » (cela concerne entre 3 % et 8 % des cas de surdité génétique congénitale, soit environ une dizaine d’enfants par an en France), dûe à des mutations du gène de l’otoferline (OTOF) qui entraine une neuropathie auditive (une anomalie de la transmission des sons de l’oreille au cerveau). La surdité DFBN9 présente un taux de gravité important dès la naissance. Chaque gène de notre organisme est présent en deux copies : une qui vient du père et l’autre de la mère. Dans le cas de la surdité DFNB9, les deux parents transmettent à leur enfant une copie du gène OTOF muté dont ils sont porteurs. Le diagnostic de la surdité DFNB9 s’effectue dans un centre référent d’ORL en réalisant avec des tests audiométriques.
Aujourd’hui, la prise en charge habituelle de ce type de surdité se fait via l’implantation cochléaire bilatérale. Un implant cochléaire étant un dispositif de pointe bio-intégré qui remplace la fonction de l’oreille interne chez la personne sourde.
En pratique, SENS-501 (une copie du gène normal de l’otoferline) est injecté directement dans l’oreille interne déficiente de l’enfant grâce à un système qui permet de maîtriser précisément la dose injectée et préserver ainsi les structures de l’oreille interne. L’intervention est réalisée sous anesthésie générale.
Un traitement qui redonne de l’espoir
Dans un premier temps, deux doses de SENS-501 seront injectées afin de sélectionner celle qui sera optimale pour la poursuite de l’essai. Les résultats sont perceptibles trois semaines après les tests avec une progression sur 3 à 4 mois.
Ce type de surdité étant rare, si l’essai est concluant, il ouvrira la porte au traitement d’autres mutations génétiques plus fréquentes. Sensorion développe ainsi une seconde thérapie sur le gène GJB2. Ce dernier « concerne 50 % des surdités de naissance, soit au moins 20 000 bébés par an en Europe et aux États-Unis. L’objectif est de demander une autorisation d’essai clinique en 2025 », selon le leader de la thérapie génique pour les troubles auditifs.
Cette thérapie génique développée dans le cadre du projet RHU AUDINNOVE
« Thérapie des surdités congénitales et neurosensorielles », est pilotée par l’AP-HP en partenariat avec l’Institut Pasteur, la Fondation pour l’Audition et Sensorion.
Les premières conclusions seront dévoilées en septembre prochain lors du congrès mondial d’audiologie qui, pour la première fois depuis 50, ans se tiendra à Paris.
